Soyağaçları

🧬 Konu Bilgisi: Hemofili; Hemofili X kromozomuna bağlı çekinik bir hastalıktır. Genotipler: Erkekler: XY → XʰY (hasta), XY (sağlıklı) Kadınlar: XX → XʰX (taşıyıcı), XʰXʰ (hasta), XX (sağlıklı) Erkekler taşıyıcı olamaz, ya hastadır ya sağlıklıdır. Hasta erkekler, kızlarına yalnızca Xʰ aktarır → Kızlar taşıyıcı olur. Hasta erkeklerin oğulları hiçbir zaman hasta olmaz, çünkü Y verir.

👁️ Görsel İncelemesi: Üstteki erkek birey koyu renkli → hasta (XʰY) 

1. Eşi sağlıklı kadın (XX) → çünkü çocuklarda ağır hasta kız görünmüyor

2. 3 çocukları var:

   • K: Kadın → taşıyıcı olabilir (XʰX)

   • L: Erkek → sağlıklı (XY)

   • M: Kadın → taşıyıcı olabilir (XʰX)

Her biri evlenmiş ve kendi çocukları olacak varsayımıyla değerlendirme yapılıyor.

🔍 MADDE MADDE İNCELEME:

I. K ailesinin erkek çocukları hemofili olabilir. K, hasta erkeğin kızı olduğuna göre: XʰX (taşıyıcı) olabilir K eğer taşıyıcı ise → Erkek çocukları %50 olasılıkla XʰY olur → doğru ✅

II. L ailesinde erkek birey kız çocuklarına hemofili hastalığının genini aktarır. L bir erkek → L sağlıklı (renksiz) Genotipi: XY → Xʰ taşımaz → kızlarına da aktarmaz → yanlış ❌

III. M ailesinin kız çocukları hemofili olabilir. M, taşıyıcı olabilir (XʰX) Ancak kızlarının hemofili olabilmesi için eşinin de Xʰ vermesi gerekir Ama eş sağlıklı (X Y) → en fazla taşıyıcı doğar → hasta olmaz → yanlış ❌ 

✅ Sonuç: Yalnızca I. yargı doğrudur ✔️ Doğru Cevap: A) Yalnız I

Bu soy ağacı eşeye bağlı (X'e bağlı) olarak kalıtılan bir özelliği göstermektedir.

- Siyah karelerle gösterilen bireyler hastadır (♂ erkek bireyler).

- Beyaz daireler ve kareler, fenotipte özelliği göstermeyen sağlıklı bireylerdir.

- X’e bağlı çekinik bir hastalık olduğu kabul edilirse, hastalıklı erkekler genetik olarak "XᵃY" olacaktır.

- Kadınlar ise "XᴬXᴬ" (sağlıklı) veya "XᴬXᵃ" (taşıyıcı) olabilirler.

1. ve 6. bireylerin izlenen özellikle ilgili genotipleri aynıdır → Doğru ✅

- 1. ve 6. birey fenotip olarak sağlamdır, ancak hasta erkek çocukları olduğundan kesinlikle taşıyıcıdırlar (XᴬXᵃ).

- Genotipleri aynı olduğundan doğru cevap A’dır.

Soyağacı İncelemesi ve Kalıtım Türünün Belirlenmesi

Soyağacındaki koyu renkle belirtilen bireyler, ilgili özelliği fenotipinde gösteren bireylerdir. Bu özelliğin kalıtım türünü belirlemek için aşağıdaki kriterleri değerlendirelim:

1. X’e Bağlı Baskın Alel ile Kalıtım (I)

• Eğer X’e bağlı baskın olsaydı, etkilenen bir baba mutlaka tüm kız çocuklarına hastalığı geçirirdi (çünkü kız çocukları X kromozomunu babalarından alır).
• Ancak, etkilenen baba (koyu renkli erkek) sağlıklı bir kızı olduğu için bu özellik X’e bağlı baskın olamaz.
  ❌ Bu ihtimal elenir.

2. Otozomal Baskın Alel ile Kalıtım (II)

• Baskın özellik olduğu için en az bir ebeveynde görülmesi gerekir.
• Hastalığı taşıyan ebeveynin sağlıklı çocukları olabilir çünkü otozomal baskın özellik taşıyan birey heterozigot (Aa) olabilir ve sağlıklı çocuk (aa) doğabilir.
• Bu soyağacı otozomal baskın kalıtımla açıklanabilir.
  ✔ Bu ihtimal doğrudur.

3. X’e Bağlı Çekinik Alel ile Kalıtım (III)

• X’e bağlı çekinik özelliklerde erkekler etkilenirse, anneden almış olmaları gerekir (çünkü erkeklerde yalnızca bir X kromozomu bulunur ve onu anneden alırlar).
• Soyağacında hasta bir erkek (koyu renkli) var ve annesi de hasta.
• Ayrıca hastalıklı annelerin tüm erkek çocukları hastalığı gösterecektir, bu da X’e bağlı çekinik kalıtımla uyumludur.
  ✔ Bu ihtimal doğrudur.

Sonuç:

✔ Doğru Cevap: D) II ve III

Verilen soyağacı görselinde: Anne ve baba sağlıklı (özelliği göstermiyor). Üç çocukları var: Biri özelliği göstermeyen erkek, Biri özelliği göstermeyen dişi, Biri özelliği gösteren erkek (koyu kare).

Bu bilgilerle genetik yorumlamaya geçelim:

🧬 I. Otozomal çekinik bir alel ile kalıtılıyor olabilir. ✅ Doğru. Sağlıklı anne ve babanın hasta çocuğu varsa, bu durum çekinik bir özellik olduğunu düşündürür. Ayrıca, hem anne hem baba taşıyıcı (heterozigot) olabilir ve bu durumda çocuk %25 ihtimalle hasta olabilir. Erkek çocuğun hasta olması cinsiyetle değil otozomal (vücut kromozomları) ile ilgili olabilir.

🧬 II. X kromozomundaki çekinik bir alel ile kalıtılıyor olabilir. ✅ Doğru. Erkek çocuk X kromozomunu anneden alır. Eğer annesi taşıyıcıysa ve babası normalse, oğullar çekinik X’e bağlı bir özellik nedeniyle hasta olabilir. Bu durumda anne taşıyıcı, baba normal olduğunda erkek çocuk hasta olabilir.

🧬 III. X kromozomundaki baskın bir alel ile kalıtılıyor olabilir. ❌ Yanlış. Eğer özellik X’e bağlı baskın olsaydı, anne ya da baba bu özelliği kesinlikle gösteriyor olmalıydı. Ancak her ikisi de sağlıklı (özelliği göstermiyor). Dolayısıyla bu durum, X’e bağlı baskın kalıtımı dışlar.

✅ Sonuç: Doğru ifadeler: I ve II Cevap: C şıkkı

📘 Verilen Bilgiler: 1 → Kadın → A Rh(+) 2 → Erkek → ? 3 → Kadın → O Rh(–)  4 → Erkek → ? 5 → Kadın → ? 6 → Kadın → ? 7 → Erkek → A Rh(+) 8 → Kadın → O Rh(–)

🔍 YARGI I: “2 nolu birey AB Rh(+) olamaz.” 1 (A Rh⁺) × 2 (AB Rh⁺) → çocuk: 3 (O Rh⁻) 👉 AB birey, O genotipli çocuk veremez çünkü O için OO gerekir, ama AB bireyde O aleli yoktur → 3 numaralı çocuk O Rh(–) olduğuna göre 2 numara AB olamaz ✅ ✅ Yargı I DOĞRU 

🔍 YARGI II: “4 ve 5 nolu bireylerin ikisi de O kan grubu olabilir.” Çocukları: 6 → ? 7 → A Rh(+) 8 → O Rh(–) 👉 8 numaralı çocuk O Rh⁻ → kesinlikle her iki ebeveynden O aleli gelmiş olmalı → Yani 4 ve 5 → O veya AO olabilir Ama 7 → A Rh(+) olduğuna göre → En az bir ebeveynde A aleli olmalı ❌ O × O → sadece O çıkar, A çıkamaz 🧠 Sonuç: Her ikisi O olsaydı → 7 (A) doğamazdı ❌ Yargı II YANLIŞ

🔍 YARGI III: “6 nolu birey B Rh(–) olabilir.” 6’nın ebeveynleri: 4 ve 5 B Rh(–) olabilmesi için: B → ebeveynlerden birinden B aleli gelmeli Rh(–) → her iki ebeveynden de Rh(–) aleli gelmeli Ebeveynlerin genotipi net verilmemiş → B aleli taşıyor olabilirler, Rh(–) taşıyor olabilirler 🧠 Olası mı? → Evet, mümkün. ✅ Yargı III DOĞRU

✅ SONUÇ:

✅ Doğru Cevap: C) I ve III

✅ SORU: “Soyağacındaki bireylerden hangileri kesinlikle 0 geni taşır?” Yani: Genotipinde O aleli kesinlikle olanlar.

🔍 BİREY BAZLI DEĞERLENDİRME:

🔸 1 (A kadın) Eşi: O (OO) → çocuk: A (3) Çocuğu A olduğuna göre → mutlaka bir O almıştır ✅ 1 = AO → O geni kesin

🔸 2 (B erkek) Eşi: AB (anne) Çocuk: B (4) Mümkün genotipler: Anne (AB): A veya B verir 2 → B verdi, peki BB mi, BO mu? Ama: 4 numaralı B birey daha sonra A ile evlenip çocukları A olmuş. → Bu durumda 4 numara BO olmak zorunda → O zaman 2 → O vermiştir ✅ 2 → BO → O geni taşır (4’ün geninden anlıyoruz) ✅ 2 → O geni kesin

🔸 3 (A erkek) Babası: O (OO) → mutlaka O vermiş ✅ 3 → AO → O geni kesin

🔸 4 (B kadın) 3 (AO) ile evlenmiş → çocuklar: 5, 6 = A A olması için anneden O alınmalı ✅ 4 → BO → O geni kesin

🔸 5 ve 6 (A çocuklar) Baba AO, anne BO A olmaları için → birinden A (baba), diğerinden O (anne) ✅ 5 ve 6 → AO → O geni kesin

📌 O GENİ KESİN OLANLAR:

✅ SONUÇ (Tam doğru şık): 🔹 O geni kesinlikle bulunan bireyler: 1, 2, 3, 4, 5, 6 👉 Doğru cevap: E) 1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6

📌 KURAL: Kan uyuşmazlığı; Anne Rh negatif (–), baba Rh pozitif (+) olursa ve çocuk Rh pozitif olursa → Uyuşmazlık riski vardır.

🔍 1. Aile; Anne: (+) Baba: (–) Çocuklar: 1 → (+) 2 → (–) 🔎 Anne (+) olduğu için kan uyuşmazlığı OLAMAZ ❌ Uyuşmazlık yok

🔍 2. Aile; Anne: (+) Baba: (–) Çocuklar: 3 → (–) 4 → (–) 5 → (+) 🔎 Anne (+) → yine kan uyuşmazlığı OLAMAZ ❌ Uyuşmazlık yok

🔍 3. Aile; Anne: (+) Baba: (+) Çocuklar: 6 → (–) 7 → (+) 🔎 Anne (+) → kan uyuşmazlığı yok ❌ Uyuşmazlık yok

🔍 4. Aile; Anne: (+) Baba: (+) Çocuklar: 8 → (–) 9 → (+) 🔎 Yine anne (+) → kan uyuşmazlığı olmaz ❌ Uyuşmazlık yok

🧪 Şimdi Sorudaki Eşleşmelere bakalım:

I. 1 ve 4 → 1 (+) kadın, 4 (–) erkek 🔹 Anne pozitif → uyuşmazlık YOK

II. 2 ve 8 → 2 (–) kadın, 8 (–) erkek 🔹 Anne ve baba negatif → çocuk da negatif olur ✅ Hiçbir şekilde uyuşmazlık olmaz

III. 3 ve 9 → 3 (–) kadın, 9 (+) erkek 🔹 Anne (–), baba (+) ✔️ Uyuşmazlık MÜMKÜN ✅ Bu eşleşmede kan uyuşmazlığı olabilir

IV. 5 ve 7 → 5 (+) kadın, 7 (+) erkek 🔹 Anne pozitif → uyuşmazlık YOK

✅ SONUÇ:

✅ Doğru Cevap: Yalnız III

Doğru şık: E) 5 numaralı bireyin doğacak kız ve erkek çocuklarının hasta olma olasılığı eşittir.

→ X kromozomuna bağlı çekinik bir hastalık söz konusu olduğunda, erkekler (XY) tek bir X kromozomu taşıdığı için sadece annelerinden aldığı X kromozomu ile hastalık durumunu belirler.

→ Kadınlar (XX) ise iki X kromozomuna sahip oldukları için hastalık çekinikse heterozigot taşıyıcı veya homozigot hasta olabilirler.

→ 5 numaralı birey sağlıklı bir dişi olduğuna göre genotipi taşıyıcı (X^HX^h) veya sağlıklı homozigot (X^HX^H) olabilir.

→ Eşi hasta olursa (X^hY), bu durumda kız çocukları hasta olamaz (çünkü X^H alacakları için taşıyıcı olurlar), ancak erkek çocukları %50 olasılıkla hasta olabilir.

→ Bu nedenle kız ve erkek çocuklarının hasta olma olasılığı eşit değildir.