Kalıtsal Hastalıklar, Genetik Varyasyonlar

8,017
Kalıtsal Hastalıklar, Genetik Varyasyonlar

Akraba Evliliği

► Aralarında kan bağı olan kişiler arasında yapılan evliliklere akraba evliliği denir.

► Bu tür evliliklerde hastalık alellerinin bir araya gelme olasılığı arttığı için aileden gelen kalıtsal hastalıklar varsa bu hastalıkların ortaya çıkma olasılığı da artar.

► Kalıtsal hastalıkların çoğu çekinik alellerle taşınır.

Genetik Varyasyonlar ve Genetik Çeşitlilik

► Aynı türe ait bireylerin karakteristik özelliklerini belirleyen türe özgü gen dizilimleri vardır.

► Tür içindeki gen dizilimlerinin çeşitliliği genetik varyasyon olarak adlandırılır.

► İnsanda kahverengi, mavi, ela ve yeşil göz renklerinin bulunması bir genetik varyasyon örneğidir.

► Tür içindeki genetik varyasyon; mayoz, döllenme ve mutasyon gibi olaylar sonucu oluşur.

► Mayoz sırasında gerçekleşen krossing over ve homolog kromozomların bağımsız dağılımı, tür içinde yeni gen kombinasyonlarının ortaya çıkmasına ve tür içi kalıtsal çeşitliliğe neden olur.

Mutasyon

► Bir ya da birden fazla genin nükleotit diziliminde meydana gelen kalıcı değişimler mutasyon olarak adlandırılır.

► Mutasyonlar sonucunda genetik varyasyonlar ortaya çıkar.

► Mutasyonlar rastlantı sonucu oluşur ve mutasyonların çoğu zararlıdır.

► Vücut hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar sadece mutasyonun gerçekleştiği canlıyı etkiler, kalıtsal değildir, yavrularına aktarılmaz.

► Üreme ve üreme ana hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar ise gelecek kuşaklara aktarılabilir.

Mutajen

► Bazı faktörler, mutasyonun meydana gelme olasılığını artırır.

► Mutasyona sebep olan bu faktörlere mutajen adı verilir.

► Radyasyon, ultraviyole ışınları, X ışınları, radyoaktif maddeler, nitrik asit, hardal gazı, formaldehit, uyuşturucu maddeler ve bazı ilaçlar mutasyona sebep olmaktadır.

Biyolojik Çeşitlilik

► Aynı türe ait genotip yapısı farklı bireylerin çevrenin etkisiyle fenotipleri de değişkenlik gösterir.

► Ortaya çıkan bu genetik zenginlik, bireylerin çevreye uyum yeteneğini dolayısı ile popülasyonların devamlılığını artırır.

► Bir ekosistemde yaşayan canlı çeşitliliği ve sayısı biyolojik çeşitlilik olarak adlandırılır.

► Genetik olarak tür içinde ya da türler arasında ortaya çıkan farklılıklar, genetik çeşitliliğe yol açar.

► Ekosistemlerdeki hayvan, bitki ve mikroorganizmaların ortaya çıkardığı biyolojik çeşitlilik yaşamın sürdürülebilmesi için büyük bir öneme sahiptir.

► Artan insan nüfusunun ihtiyaçlarının karşılanabilmesi için biyolojik çeşitliliğin korunması zorunludur.

Konuya Ait Çalışma Soruları

Soru 1

Ormanda yaşayan bir kuş popülasyonunda, gaga uzunluğu ve şekli bakımından doğal varyasyonlar görülür. Bazı kuşların gagaları uzun ve inceyken bazılarınınki kısa ve kalındır. Ormanda meydana gelen iklim değişiklikleri, kuşların temel besin kaynağı olan böcek türünün kabuk kalınlığının artmasına neden olmuştur. Bu durum kuş popülasyonunda varyasyonun önemini artırmıştır.
Aşağıdakilerden hangisi bu kuş türü için varyasyonun faydalarını açıklar?

A)
Kuş ve böceklerin tamamen ortadan kalkmasına neden olur.
B)
Kuşların gaga uzunluğu varyasyonu, böceklerin hayatta kalmaları üzerinde etkili değildir.
C)
Kuş türünün hayatta kalması için gaga şekli varyasyonları etkili değildir.
D)
Değişen besin kaynağına daha uygun gaga tipine sahip kuşların hayatta kalma ve üreme şansını artırır.
E)
Çevresel değişim kuşların gaga varyasyonunu ortadan kaldırır.
Soru 2

Aşağıdakilerden hangisi genin işleyişine çevrenin etkisini gösteren bir durum değildir?

A)
Güneş ışınlarının etkisiyle insan teninin geçici veya kalıcı olarak koyu renk alması
B)
Toprak kalitesi, su miktarı ve güneş ışığı gibi unsurlar açısından zengin bir ortamda aynı genotipe sahip bitkilerin yetersiz beslenenlere göre daha uzun boylu olması
C)
Siyam kedilerinde bulunan sıcaklığa duyarlı bir enzim sayesinde kulak, burun gibi bölgelerinin soğuk bölgelerde koyu renkli, sıcak bölgelerde açık renkli olması
D)
İnsanlarda AB0 kan grubunun; beslenme şekli, yaşanılan iklim koşulları gibi etkenlerden bağımsız olarak, ebeveynlerinden alınan genler tarafından belirlenmesi
E)
Himalaya tavşanlarında kürk renginin soğuk uygulama yapılan kısımlarda siyaha dönüşmesi
Soru 3

X kromozomunun homolog olmayan kısmında çekinik alel ile kalıtılmakta olan bir hastalık ile ilgili
I. Erkeklerde tek alel ile kalıtılmaktadır.
II. Hastalık babadan oğula kalıtılmaktadır.
III. Dişi bireylerde görülme olasılığı daha fazladır.
ifadelerinden hangileri kesinlikle doğrudur?

A)
Yalnız I
B)
Yalnız II
C)
I ve III
D)
II ve III
E)
I, II ve III
Soru 4

Bir ailede sadece erkek bireylerde görülen, sinir sistemini etkileyen kalıtsal bir hastalık araştırılmıştır. Dişi bireylerin hastalık belirtisi göstermediği ancak bazı dişi bireylerden hastalığın erkek çocuklara aktarıldığı tespit edilmiştir. Genetik analiz sonucunda hastalığa neden olan genin X kromozomunda yer aldığı ve Y kromozomunda karşılığının bulunmadığı saptanmıştır. Dişi bireylerin homozigot genotipe sahip olduğunda ise yaşamadığı belirlenmiştir.
Buna göre aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

A)
Hastalık X’e bağlı çekinik kalıtım göstermektedir.
B)
Gen X kromozomunun homolog olmayan bölgesinde yer almaktadır.
C)
Kadın bireyler taşıyıcı olabilir ancak fenotiplerinde görülmez.
D)
Hastalık, babadan oğula doğrudan geçebilir.
E)
Erkek bireylerde genin tek alelinin bulunması, hastalığın ortaya çıkmasına neden olur.
Konuya Ait Çalışma Soruları sınırlı erişim. Konu detayındaki bu bölümde 7 soru var; ücretsiz olarak ilk 4 soru gösteriliyor. Paketleri inceleyin.

Konuya Ait Çıkmış Sorular

Soru 1
2014-Lisans Yerleştirme Sınavı (LYS)

Aşağıdaki ifadelerden hangisi, Lamarck’ın evrimle ilgili görüşünün özünü oluşturur?

A)
Bütün türler geometrik dizi şeklinde artma eğilimindedir.
B)
Türler içinde kalıtsal varyasyonlar görülür.
C)
Bireylerin sonradan edindikleri özellikler, kuşaktan kuşağa aktarılır.
D)
Bireyler arasında çevredeki kaynakları kullanmak için bir rekabet vardır.
E)
Doğal seçilim sonucunda yeni türler ortaya çıkabilir.
Soru 2
2020-Temel Yeterlilik Testi (TYT)

Popülasyonda görülme sıklığı yüksek olan kalıtsal bir hastalığın kalıtım şeklini belirlemek isteyen bir araştırmacı, bu hastalığın görüldüğü bir ailenin soyağacını aşağıdaki gibi çiziyor.

Bu hastalığın kalıtım şekliyle ilgili,

I. Hastalığın sadece erkek bireylerde ortaya çıkması, Y’ye bağlı çekinik alel ile kalıtıldığına işaret etmektedir.

II. Bu hastalık kesinlikle otozomal baskın alel ile kalıtılmaktadır.

III. Soyağacında hasta dişi birey bulunmamasına karşın bu hastalığa X’e bağlı çekinik alel yol açıyor olabilir.

Yorumlarından hangileri doğrudur?

A)
Yalnız I
B)
Yalnız II
C)
Yalnız III
D)
I ve II
E)
I ve III
Soru 3
2011-Lisans Yerleştirme Sınavı (LYS)

I. Doğal seçilimin olması

II. Genetik sürüklenmenin meydana gelmesi

III. Mutasyonun meydana gelmesi

Yukarıdakilerden hangilerinin etkisi, her zaman, popülasyonun çevreye uyumunu sağlayacak yönde gerçekleşir?

A)
Yalnız I
B)
Yalnız II
C)
Yalnız III
D)
I ve II
E)
II ve III
Konuya Ait Çıkmış Sorular sınırlı erişim. Konu detayındaki bu bölümde 3 soru var; ücretsiz olarak ilk 4 soru gösteriliyor. Paketleri inceleyin.